患者基本情况：
患者 性别：男 年龄：15
主诉：
双眼视物不清、记忆力减退进行性加重2年
详情描述：
【现病史】患者2年前出现双眼视物不清，佩戴眼镜矫正并相继出现记忆力、计算力减退，学习成绩下降。
【体格检查】全身皮肤发黑，以口唇周围、耳廓、肘关节及膝关节为著。意识清楚，言语尚流利，反应迟钝，记忆力减退，计算力差;双眼视力减低，指数距离约50cm。四肢肌张力增高。
【实验室检查】促肾上腺皮质激素(ACTH)217.70pg/ml(正常参考值7.2～63.3pg/ml);生化全项:三酰甘油0.50mmol/L(正常参考值0.56～1.70mmol/L)、低密度脂蛋白1.64mmol/L(正常参考值1.68～4.53mmol/L)、极低密度脂蛋白0.23mmol/L(正常参考值0.28～0.85mmol/L)，血同型半胱氨酸52.1μmol/L(正常参考值≤15μmol/L)。
【结果】临床诊断：肾上腺脑白质营养不良。
【本例分析】患者为青少年，伴有视力下降及记忆力下降，皮肤黝黑，说明病变累及神经系统及肾上腺，实验室检查结果表明患者肾上腺功能受损，磁共振表现为典型的肾上腺脑白质营养不良的表现，呈蝶翼状改变，可以明确诊断为肾上腺脑白质营养不良。
申明：
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