优质病例: 男, 15 岁, 双眼视物不清、记忆力减退进行性加重2年

2019-09-29 作者:医学影像官方账号 来源:影像园

患者基本情况:

患者 性别:男 年龄:15

主诉:

双眼视物不清、记忆力减退进行性加重2年

详情描述:

现病史】患者2年前出现双眼视物不清,佩戴眼镜矫正并相继出现记忆力、计算力减退,学习成绩下降。

体格检查】全身皮肤发黑,以口唇周围、耳廓、肘关节及膝关节为著。意识清楚,言语尚流利,反应迟钝,记忆力减退,计算力差;双眼视力减低,指数距离约50cm。四肢肌张力增高。

实验室检查】促肾上腺皮质激素(ACTH)217.70pg/ml(正常参考值7.2~63.3pg/ml);生化全项:三酰甘油0.50mmol/L(正常参考值0.56~1.70mmol/L)、低密度脂蛋白1.64mmol/L(正常参考值1.68~4.53mmol/L)、极低密度脂蛋白0.23mmol/L(正常参考值0.28~0.85mmol/L),血同型半胱氨酸52.1μmol/L(正常参考值≤15μmol/L)。

结果】临床诊断:肾上腺脑白质营养不良。

本例分析】患者为青少年,伴有视力下降及记忆力下降,皮肤黝黑,说明病变累及神经系统及肾上腺,实验室检查结果表明患者肾上腺功能受损,磁共振表现为典型的肾上腺脑白质营养不良的表现,呈蝶翼状改变,可以明确诊断为肾上腺脑白质营养不良。

典型的肾上腺脑白质营养不良的表现,呈蝶翼状改变

典型的肾上腺脑白质营养不良的表现,呈蝶翼状改变

典型的肾上腺脑白质营养不良的表现,呈蝶翼状改变


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