背景: 由于细胞学检查的固有局限性，使用细针穿刺活检(FNAB)鉴别诊断甲状腺结节具有挑战性。分子标记的使用有可能补充基于FNAB的诊断并避免不必要的手术。
实验目的: 在这项研究中，我们旨在确定DNA甲基化生物标志物，并开发一种有用于甲状腺病变的诊断工具。
实验方法: 将乳头状甲状腺癌(PTC = 60)和滤泡性甲状腺癌(FTC = 10)的全基因组DNA甲基化谱(Illumina 450K)与非肿瘤性甲状腺组织样本(NT = 50)和良性甲状腺病变(BTL)进行比较。 = 17)。使用相同的DNA甲基化平台，在来自Gene Expression Omnibus(GEO)和The Cancer Genome Atlas(TCGA)的公开可用数据库中证实了结果。训练两个分类器以区分FTC和PTC与BTL。为了增加该方法的适用性，在161个甲状腺肿瘤和69个BTL术后标本中选择和评估了6个差异甲基化的CpG，并且使用亚硫酸氢盐 - 焦磷酸测序对55个前瞻性收集的FNAB进行了评估。
实验结果: DNA甲基化分析显示PTC和FTC中分别有2130和19个差异甲基化的CpG。由GEO和TCGA数据库确认的CpG显示所有样品组中接收器操作特征曲线下的高面积用于训练我们的诊断分类器。基于6个CpGs的模型能够区分良性和恶性甲状腺病变，敏感性为94.3%，特异性为82.4%。发现将该算法应用于TCGA和GEO外部数据集(91.3-97.4%灵敏度和87.5%特异性)的类似性能。我们使用亚硫酸氢盐 - 焦磷酸测序技术成功评估了分类器，在手术标本中获得了90.7%的灵敏度和75.4%的特异性(六个CpG中的五个)。包含FNAB细胞学材料的研究证实了该方法的适用性和性能，
结论: 这里报道了一种新的诊断工具，可用于术前筛查甲状腺结节。拟议的方案有可能避免不必要的甲状腺切除术。
原始出处: DNA Methylation-Based Method to Differentiate Malignant from Benign Thyroid Lesions
本文系晟斯医学(ShengSci)原创编译整理，转载需授权！
凡文章来源标注为 “ 晟斯医学 ” ，则是本站原创编译整理，未经本网站授权不得转载和使用。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。